Hotline: 0963 91 88 96

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh

Để biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi và để chuẩn đoán những bệnh hiểm nghèo đối với thai nhi, bạn nên biết và hiểu về cách sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh là gì? Tại sao phải sàng lọc trước sinh? Những phụ nữ mang thai nào nên đi sàng lọc trước sinh và khi nào thì có thể sàng lọc trước sinh?

sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh 

I. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao, được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ để phát hiện và chẩn đoán những bệnh hiểm nghèo đối với thai nhi. 

Các biện pháp thăm dò đơn giản thường sử dụng trong sàng lọc trước sinh là siêu âm tình trạng thai và xét nghiệm phân tích máu mẹ. Kết quả các thăm dò này cho phép phát hiện những bất thường về hình thái và đánh giá nguy cơ bị mắc các bệnh hiểm nghèo hoặc bất thường về nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi.

2. Mục đích của sàng lọc trước sinh là gì?

Mục đích chính của sàng lọc trước sinh là để giúp biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi. Kết quả của xét nghiệm(XN) có thể giúp cho bố mẹ và các bác sỹ lập kế hoạch cho việc theo dõi sự phát triển của thai nhi.

3. Những phụ nữ mang thai nào nên đi sàng lọc trước sinh và khi nào thì có thể sàng lọc trước sinh?

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên tham gia sàng lọc trước sinh. Sàng lọc trước sinh có thể thực hiện từ 3 tháng đầu đến 3 tháng giữa của thai kỳ, trong đó: Thời điểm sàng lọc tốt nhất là 3 tháng đầu của thai kỳ, khi tuổi thai từ 11 đến 14 tuần tính từ ngày kinh cuối cùng. Bên cạnh đó, khi thai được 16 -18 tuần, phụ nữ nên làm thêm xét nghiệm phân tích chất AFP trong máu. Đánh giá nồng độ AFP trong máu cho phép sàng lọc đến 98% các trường hợp các dị tật hở của ống thần kinh và 60% các dị tật của thành bụng thai nhi. Phụ nữ mang thai cần đi siêu âm khi thai được từ 20 tuần cho phép phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh của thai nhi.

4. Sàng lọc trước sinh có phải là chẩn đoán giới tính thai nhi không?

Không phải do bởi mục đích của sàng lọc trước sinh là phát hiện sớm các dị tật, dị dạng thai nhi cùng với các can thiệp và điều trị sớm các bệnh chuyển hóa di truyền thông qua sàng lọc sơ sinh nhằm giúp giảm tỷ lệ tàn tật, giảm tỷ lệ người thiểu năng trí tuệ là thiết thực góp phần nâng cao chất lượng dân số.

5. Mục đích của lấy máu mẹ trong sàng lọc trước sinh là gì?

Việc lấy máu mẹ trong sàng lọc trước sinh ở tuần từ 11 đến 14 của thai nhi là nhằm mục đích đo nồng độ hai chất fribetaHCG và PAPP-A trong máu người mẹ. Hai chất này được sản xuất trong thời kỳ mang thai. Nếu chất này tăng cao là có liên quan tới hội chứng đao và bất thường nhiễm sắc thể (thể tam NST 18 và 13). Đây là những bất thường do dư thừa một NST trong mỗi tế bào. Sự dư thừa NST này có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở thai nhi và chậm phát triển tâm thần. Tuổi mẹ càng cao nguy cơ sinh con bị rối loạn NST càng lớn.

6. Chẩn đoán trước sinh là gì?

Chẩn đoán trước sinh có mục đích để xác định chắc chắn thai nhi có bị bất thường về hình thể giải phẫu hay rối loạn tế bào trong quá trình hình thành và phát triển hay không.  Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện dựa trên những kết quả khám sàng lọc trước sinh tại 3 tháng đầu và 3 tháng giữa của thai kỳ thông qua biện pháp thăm dò đơn giản, dễ áp dụng, có độ chính xác tương đối cao như xét nghiệm phân tích mẫu máu mẹ, siêu âm thai...

7. Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh có gây hại cho thai nhi không?

Các kỹ thuật chẩn đoán trước sinh đều an toàn cho thai nhi. Các Bác sỹ sẽ tư vấn chi tiết một vài tình huống có thể gặp khi thực hiện các thủ thuật lấy mẫu xét nghiệm cho việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

II. SÀNG LỌC SƠ SINH

1. Sàng lọc sơ sinh là gì? Mục đích của sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là việc thực hiện xét nghiệm máu thường qui (mẫu máu lấy tại gót chân trẻ sơ sinh trong vòng 48 giờ đầu sau sinh) cho tất cả các trẻ sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường, giảm tỷ lệ tàn tật và thiểu năng trí tuệ,  góp phần nâng cao chất lượng dân số.

2. Cần sàng lọc những bệnh gì ở trẻ sơ sinh?

 Chương trình sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam hiện nay cho phép phát hiện trẻ mắc các bệnh chủ yếu sau:

  • Bệnh thiếu Men G6PD (Gluco 6 phosphat hydrogennase) là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do cơ thể trẻ không tự tổng hợp được men G6PD như những đứa trẻ bình thường (men G6PD nằm trong tế bào hồng cầu), khi thiếu men, tế bào không biến đổi các sản phẩm có hại thành các sản phẩm không hại, do đó các sản phẩm có hại này sẽ tích tụ trong hồng cầu, làm giảm độ bền màng hồng cầu dẫn đến vỡ hồng cầu hàng loạt. Ở trẻ sơ sinh, thiếu máu gây vàng da, nặng hơn có thể gây vàng da nhân xám để lại di chứng nặng nề về vận động, trí tuệ  và có thể dẫn đến tử vong. Việc phát hiện sớm và tư vấn cho gia đình, kết hợp với những can thiệp kịp thời có thể giúp trẻ tránh được những biến chứng này.
  • Bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là một bệnh lý nội tiết, do tuyến giáp của trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hoocmon giáp ít hơn bình thường để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và sinh trưởng của cơ thể (hoormon giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh đến lúc trưởng thành). Nếu hoormon giáp bị thiếu, não và cơ thể sẽ không phát triển hoặc chậm phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần, lùn không lớn lên được. Tỷ lệ mắc bệnh này thường là 1/3.500 – 4.000 trẻ sơ sinh đẻ ra sống. Việc phát hiện và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường như những đứa trẻ khỏe mạnh bình thường khác.
  • Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh: là một bệnh lý rối loạn nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến biểu hiện các thể bệnh khác nhau như mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái…; Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tình trạng tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái, giúp bé ít bị ảnh về mặt tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình lại cơ quan sinh dục khi lớn lên.

3. Việc sàng lọc sơ sinh có ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ không?

Sàng lọc trẻ sơ sinh không ảnh hưởng tới sức khỏe của trẻ. Việc lấy máu ở gót chân đúng phương pháp sẽ không gây tổn thương cho trẻ và đảm bảo tính chính xác của các kết quả XN sàng lọc.

4.Prenatal Formula: viên Multivitamin giúp ngăn chặn thiếu máu dinh dưỡng và dị tật bào thai 

Viên "Prenatal formula" do INTERSOL nhập khẩu nguyên bản từ Mỹ có tới 16 vitamin, khoáng chất thiết yếu, bao gồmVitamin A, Vitamin C, Vitamin D, Vitamin B1, Vitamin B2, Niacin, Vitamin B6, Acid folic, Vitamin B12, Calcium, Iron, Lodine, Magnesium, Zinc, Copper, Manganese. Hàm lượng Acid folic trong sản phẩm lên tới 800mcg  prenatal-formula-mycareshop(mức đáp ứng 100%) và sắt 27mg (mức đáp ứng 150%).

Sản phẩm được dành để dự phòng thiếu máu dinh dưỡng cho các nhóm: i) Phụ nữ mang thai; ii) Phụ nữ cho con bú; iii) Phụ nữ chuẩn bị mang thai. Prenatal Formula bổ sung đầy đủ, toàn diện cho phụ nữ mang thai phòng thiếu máu dinh dưỡng:

  • Bổ sung ngay nguyên tố Sắt và Acid Folic, vitamin B12 là những nguyên liệu tạo máu cho phụ nữ mang thai, phụ nữ cho con bú và phụ nữ chuẩn bị mang thai.
  • Cung cấp đẩy đủ, toàn diện các vitamin, khoáng chất.
  • Giảm nguy cơ các tai biến sản khoa do ngăn chặn khả năng thiếu máu dinh dưỡng khi mang thai như sẩy thai, rau tiền đạo, rau bong non, cao huyết áp thai kỳ, tiền sản giật, ối vỡ sớm, băng huyết sau sinh do bị thiếu máu dinh dưỡng ở phụ nữ mang thai).
  • Phòng & chống suy dinh dưỡng bào thai: trẻ sinh ra bị thiếu cân, nhẹ cân, thiếu máu và thiếu vi chất.
  • Ngừa khả năng mắc dị tật nứt đốt sống, não úng thủy cho thai nhi do được bổ sung hàm lượng acid folic cao.
 Xem thêm: